Kenapa Seseorang bisa Mengidap Sindrom Down?

Artikel ini membahas tentang mutasi kromosom. Selain itu, dibahas pula kenapa hari sindrom down jatuh pada tanggal 21 Maret, dan apa aja sih hal yang menyebabkan terjadinya sindrom down.

—

Kamu pernah dengar tentang sindrom down? Pernah bertemu langsung dengan anak sindrom down, atau pernah ngobrol langsung? Apa yang kamu tahu tentang mereka? Apa kesan kamu terhadap mereka?

Sebenarnya nggak banyak perbedaannya kalau dibandingkan dengan anak-anak pada umumnya. Anak sindrom down tetap akan bertingkah laku layaknya anak-anak pada umumnya. Hanya saja, ada beberapa perbedaan pada bentuk fisik dan juga mental mereka.

Nah, karena hari ini adalah hari sindrom down, kita bahas sedikit tentang apa itu sindrom down dan kenapa seseorang bisa mengidap sindrom down yuk!

Memperingati Hari Sindrom Down Sedunia

Hari ini, tanggal 21 Maret, kita merayakan hari sindrom down sedunia. Sejarah hari sindrom down dimulai pada tahun 2006. Pada saat itu, banyak negara menggagasnya. Untuk mendokumentasikan segala kegiatan juga aktivitas-aktivitas yang berkaitan dengan sindrom down, Asosiasi Sindrom Down Singapura membuat situs bernama www.worlddownsyndromeday2.org.

Tujuannya sih, ya buat mendukung para pengidap sindrom down agar memiliki keberanian yang lebih dalam melakukan aktivitasnya sehari-hari. Terus, juga untuk menumbuhkan pandangan publik kalau para pengidap sindrom down juga memiliki peran yang penting, dan punya hak yang sama dalam kehidupan sehari-hari, di manapun dia berada.

Biasanya nih, pas di hari peringatan ini, setiap orang yang hidup bersama orang-orang sindrom down, seperti dalam bekerja, dalam sekolah, dalam bermain, akan mengadakan kegiatan bersama-sama.

Baca juga: Mengenal Lebih Dekat Testophobia, Rasa Takut pada Ujian. Kamu Kah Itu?

Wiih kegiatan apa tuuh? Ya, banyak dan bermacam-macam kegiatannya. Tujuannya sih untuk meningkatkan kepedulian kita kepada orang-orang dengan sindrom down. Nah, penetapan hari sindrom down pada tanggal 21, bukan cuma iseng-iseng doang atau sekedar cap cip cup lho yaa, tapi ada alasannya.

Sindrom down itu adalah kondisi saat seseorang, yang sejak lahir mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan juga mental. Penyebabnya adalah adanya abnormalitas pada perkembangan kromosom dalam tubuh mereka.

Kalau orang-orang dengan fisik dan mental yang normal, dalam dirinya hanya memiliki 2 kromosom ke-21. Sementara, para pengidap sindrom down memiliki 3 kromosom ke-21. Kita juga bisa menyebutnya dengan terjadinya triplikasi atau trisomi pada kromosom ke-21.

Nah, penambahan pada kromosom itu mengakibatkan terjadinyan gangguan pada saraf, jantung, tulang kulit, juga pencernaan.

Hmm kira-kira, apa ya yang menyebabkan seseorang itu bisa lahir dengan trisomi kromosom ke 21? Ternyata penjelasannya itu ada lho dalam materi biologi kelas 12, yaitu mutasi. Nah pada mutasi ini, dijelaskan juga tentang mutasi kromosom.

Penyebab Sindrom Down

Masih berkaitan dengan sindrom down, mutasi kromosom adalah perubahan yang nggak diduga-duga terjadi pada kromosom. Seringnya tuh, perubahan ini disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis (proses pembelahan sel gamet). Apa tuh meiosis? Meiosis ituuu adalah proses pembelahan sel gamet. Oh ya, selain meiosis, perubahan juga bsia terjadi karena mutagen (radiasi, kimia).

Ternyata, mutasi kromosom inilah yang mengakibatkan terjadinya perubahan pada jumlah kromosom dalam sel. Kaya yang sebelumnya udah dijelasin, kalau sindrom down itu terjadi karena trismoi ke-21, atau seseorang yang memiliki 3 kromosom ke 21. Padahal, normalnya itu hanya 2 kromosom ke-21.

Manusia itu memiliki 46 pasang kromosom. Penulisan kromosom pada perempuan yaitu 46, XX. Penulisan kromosom pada laki-laki yaitu 46, XY. Sedangkan pada Sindrom Down, penulisannya adalah 47, XX+21 atau 47, XY+21.

Untuk kasus pengidap sindrom down, mereka kan mengalami abnormal kromosom, nah abnormal kromosom ini disebut juga sebagai aneuploidi. Sel aneuploidi seperti ini adalah akibat dari adanya kerusakan pada kromosom, ataaau karena adanya kesalahan non-disjungsi yang terjadi selama meiosis atau mitosis.

Penasaran nggak apa itu non-disjungsi? Penasaran ya? Penasaran doooong, biar dijelasin nih hehe. Yaudah anggep aja kamu penasaran ya. Jadi, non-disjungsi itu adalah kondisi saat kromosom homolog gagal berpisah dengan benar saat terjadinya pembelahan sel. Hasilnya, tubuh individu bisa mengalami tambahan kromosom, atau bahkan kehilangannya.

Baca juga: Duck Syndrome: Terlihat Bahagia Tapi Sebenarnya Tertekan

Nah, Sindrom down adalah contoh dari kondisi yang diakibatkan oleh non-disjungsi pada autosomal atau non-generatif sel.

Autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Sedangkan autosom adalah jumlah kromosom yang mengandung gen. Nah kandungan gen yang dimaksud di sini, adalah kandungan gen untuk sesuatu yang sama sekali nggak berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.

Wah wah wah, ternyata menarik juga ya. Meskipun punya beberapa kelemahan seperti saat mengucapkan kata-kata, tapi para pengidap sindrom down ini memiliki perilaku yang lembut, ramah, periang, sabar, bahkan toleransi yang tinggi lho. Yaa ada juga sih yang keras kepala, suka melawan, depresi, atau memiliki kecemasan berlebih, tapi itu dalam jumlah persentase yang kecil.

Hmm ternyata, penyebab dari sindrom down itu karena adanya mutasi kromosom ya. Kamu sendiri sudah paham kan? Yaa kalau kamu masih penasaran sama analisis biologinya, kamu bisa belajar dengan menggunakan ruangbelajar, atau kamu bisa baca artikel-artikel lainnya di blog ruangguru.

Oke, terkahir nih, berhubung hari ini adalah Hari Sindrom Down Sedunia, coba dong tuliskan cerita kamu, pendapat, atau harapan kamu tentang teman, saudara, atau siapapun mereka yang mengidap sindrom down. Oh boleh juga kok titip pesan-pesan di kolom komentar. Yaudah, selamat Hari Sindrom Down Sedunia ya.